DxGPT: GPT-4 para diagnosticar enfermedades raras en Madrid

El Servicio Madrileño de Salud (SERMAS) se convirtió en septiembre de 2023 en el primer sistema sanitario público en España en desplegar inteligencia artificial (IA) generativa para el diagnóstico clínico de enfermedades raras. La herramienta es DxGPT, una aplicación web basada en GPT-4 de OpenAI que sugiere diagnósticos a partir de la descripción clínica del paciente.

El problema que quiere resolver

Las enfermedades raras, por definición, afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, y su baja prevalencia hace que muchos médicos no las identifiquen a tiempo. Según los datos del proyecto, los pacientes esperan una media de hasta cinco años para recibir un diagnóstico correcto, y más de la mitad no lo consiguen o reciben uno erróneo, con el riesgo de seguir tratamientos inadecuados que agravan la enfermedad.

DxGPT no pretende sustituir al médico. Recibe la descripción clínica del paciente, síntomas, signos y resultados de pruebas de laboratorio si están disponibles, y devuelve una lista de posibles patologías ordenadas por probabilidad. La decisión final sigue siendo del profesional sanitario.

Cómo funciona técnicamente

La aplicación corre sobre GPT-4 desplegado en Azure OpenAI Service de Microsoft. Usar la infraestructura de Azure permite cumplir con los requisitos de seguridad y confidencialidad de datos clínicos. Los datos del paciente no se utilizan para entrenar los modelos del proveedor, condición que Microsoft incluye en sus contratos para el sector sanitario.

El proyecto es una colaboración entre la Consejería de Digitalización de la Comunidad de Madrid, la Fundación 29 (especializada en enfermedades raras) y Microsoft España. La puesta en marcha se anunció con previsión de despliegue en los centros de Atención Primaria de Madrid desde finales de septiembre de 2023.

Quién está detrás

Julián Isla, director de la Fundación 29, señaló que el proyecto busca reducir el tiempo hasta el diagnóstico correcto y dar una respuesta concreta a quienes conviven con enfermedades de baja prevalencia sin nombre. Miguel López Valverde, consejero de Digitalización, apuntó las ventajas de la IA para la detección precoz. Alberto Granados, presidente de Microsoft España, subrayó las posibilidades que GPT-4 abre en el ámbito sanitario.

Contexto regulatorio y alcance

Si las pruebas en Atención Primaria son positivas, el modelo podría extenderse a otros sistemas de salud autonómicos. Sin embargo, el sector sanitario es una de las áreas calificadas como alto riesgo bajo el Reglamento de Inteligencia Artificial de la UE, lo que implica exigencias adicionales de validación, documentación técnica y supervisión humana obligatoria antes de cualquier despliegue a mayor escala.

La medicina figura entre los sectores prioritarios para los modelos de lenguaje de OpenAI. DxGPT es un ejemplo concreto de cómo esa intención se traduce en un producto con casos de uso real en la sanidad pública.

Preguntas frecuentes

¿Qué es DxGPT?

DxGPT es una aplicación web que usa GPT-4 para sugerir diagnósticos de enfermedades raras a partir de la descripción clínica del paciente. No reemplaza al médico: propone una lista ordenada de posibles patologías que el profesional puede usar como apoyo diagnóstico.

¿Qué es SERMAS?

SERMAS es el Servicio Madrileño de Salud, el organismo que gestiona la atención sanitaria pública en la Comunidad de Madrid.

¿Por qué las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar?

Por su baja prevalencia (menos de 5 por cada 10.000 habitantes), muchos médicos nunca han atendido un caso. El promedio hasta un diagnóstico correcto puede superar los cinco años y más de la mitad de los pacientes no llegan a tenerlo.

¿Los datos clínicos van a OpenAI para entrenamiento?

No. Azure OpenAI Service en entornos sanitarios incluye garantías contractuales de que los datos no se usan para entrenar o mejorar los modelos del proveedor.

¿Qué es el AI Act?

El Reglamento de IA de la UE (AI Act) clasifica los sistemas de IA según el nivel de riesgo. Los sistemas para diagnóstico médico están en la categoría de alto riesgo, con exigencias de transparencia, documentación técnica y supervisión humana obligatoria.

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